注册 登录  
 加关注
   显示下一条  |  关闭
温馨提示!由于新浪微博认证机制调整,您的新浪微博帐号绑定已过期,请重新绑定!立即重新绑定新浪微博》  |  关闭

have a good time !!

mind act upon mind

 
 
 

日志

 
 

罕见病例:帕罗综合征  

2014-10-18 21:02:14|  分类: 医学进展新干线 |  标签: |举报 |字号 订阅

  下载LOFTER 我的照片书  |

患儿男性,12 岁,缓慢进展性左侧面部萎缩 3 年余。无头痛、面部疼痛、癫痫及视觉症状,无头部创伤,无家族史。

查体:左侧面部废用性萎缩,左侧额部相对右侧发育不良,导致额部中央出现一条凸脊。左侧脸颊、鼻子、颧骨、唇和下颌均萎缩。左眼球内陷,同时左边头部有秃顶表现。未见色素沉着,眼球运动和面神经功能正常。

超声检查提示腹部情况正常,自身免疫检查也未发现异常。从左侧萎缩脸颊取样活检发现表皮和真皮萎缩,皮下组织脂肪缺失,局部区域呈现纤维化。

 图片1.jpg

图 1:帕罗综合征:左侧面部萎缩。

帕罗综合征(PRS),又称为进行性面偏侧萎缩症,是一种以半侧颜面皮肤、皮下组织、肌肉、软骨和骨萎缩为特征的疾病。帕罗综合征的病因仍未明确,可能的因素包括创伤、病毒感染、基因因素、自身免疫、内分泌紊乱、外周三叉神经炎、颈交感神经过度活跃导致面部萎缩和大脑功能障碍及脂肪紊乱。

帕罗综合征常于 20 岁以内发病,缓慢进展数年,最后停止于任何阶段而不能自发缓解。帕罗综合征可伴有“状硬皮病”的表现,一种累及头部的带状硬皮病。但最近也有研究认为 PRS 是带状硬皮病的一种临床亚型。

有研究提示带状硬皮病抗核抗体阳性、累及深层肌肉,甚至骨骼、无舌功能障碍和神经传导功能减慢。其他鉴别诊断包括半侧颜面发育不全综合征(第一、二鳃弓综合征)、面神经麻痹相关萎缩、单侧局部脂肪代谢障碍(脂肪营养不良综合征)和创伤性脂肪坏死。

除了皮肤异常,PRS 可能还有关节、自身免疫、神经系统、眼部和牙齿等方面的异常。它还能引起内脏器官(肾、肾上腺、卵巢)的萎缩,有时甚至累及整个机体。PRS 常见的并发症有严重头痛、偏头痛、三叉神经炎、面部感觉异常和癫痫。

待 PRS 病情稳定以后,可用自体脂肪移植整形手术矫正畸形。确诊 PRS 需要通过参考临床表现和活检。考虑到这位患者病情八个月以前就稳定下来了,而且没有更多的皮肤损害,我们建议他去整形外科矫正畸形。

学习要点

帕罗综合征是一种病因未明的以单侧面部组织(肌肉、骨骼和皮肤)缓慢进行性萎缩为特征的变性疾病;

须与局限性硬皮病鉴别,因为两者的治疗不一样;

PRS 是一种自限性疾病,暂无有效的治疗方法。若病情稳定,可推荐外科手术矫正畸形。

  评论这张
 
阅读(276)| 评论(0)
推荐 转载

历史上的今天

在LOFTER的更多文章

评论

<#--最新日志,群博日志--> <#--推荐日志--> <#--引用记录--> <#--博主推荐--> <#--随机阅读--> <#--首页推荐--> <#--历史上的今天--> <#--被推荐日志--> <#--上一篇,下一篇--> <#-- 热度 --> <#-- 网易新闻广告 --> <#--右边模块结构--> <#--评论模块结构--> <#--引用模块结构--> <#--博主发起的投票-->
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

页脚

网易公司版权所有 ©1997-2017